Le syndrome de Marfan, une des nombreuses maladies orphelines, tire son nom du Pr Antoine Marfan qui est un pédiatre français. Il le découvre à partir d’une dolichosténomélie sur une fillette de 5 ans. C’est en 1896 que le pédiatre français va le décrire. Une découverte majeure qui va entraîner des recherches sur la maladie.
Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?
Les causes
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique. Cela signifie qu’elle est causée par un gène dominant situé sur le chromosome 15. Mais il arrive qu’on retrouve ce gène défectueux sur le chromosome 5 également. Ce gène affecte la capacité de votre corps à produire du collagène. La plupart des personnes atteintes ont hérité ce gène de leurs parents. Ce qui signifie que celui qui en est atteint peut le transmettre aussi à ses enfants. Certaines statistiques parlent de 50 % de chances de le transmettre. En des occasions rares, soit un quart des patients, le syndrome de Marfan peut être provoqué par une mutation spontanée ou nouvelle.
Les complications
Les complications varient d’une personne à une autre. Les complications les plus courantes sont au niveau du squelette. La plupart des personnes atteintes souffrent de scoliose. Il y a également les problèmes de vision qui sont fréquents. En effet, très tôt, les enfants deviennent myopes. Les patients ont un risque de cataracte, de glaucome, de décollement de la rétine qui nécessite une intervention chirurgicale. Parmi les complications les plus sérieuses, vous avez celles qui impliquent le coeur et les vaisseaux sanguins. Par ailleurs, le syndrome de Marfan peut affecter les poumons et être à l’origine d’un pneumothorax qui est la présence d’air entre la paroi thoracique et le poumon.
Le diagnostic
Il n’existe pas de test en laboratoire pour diagnostiquer le syndrome de Marfan. Cependant, on peut faire subir des tests au patient pour déterminer si oui ou non il est atteint par cette affection. Parmi les examens qui sont demandés, vous avez les radiographies, l’échocardiogramme et même un électrocardiogramme qui renseignent sur l’état du coeur. À côté de ceux-là, vous avez l’examen du squelette qui permet de détecter une anomalie ou encore une scoliose. La biomicroscopie ou encore l’examen de l’oeil est l’un des indispensables. Et enfin, vous avez l’IRM ou l’imagerie par résonance magnétique ainsi qu’une tomodensitométrie. En général, l’ophtalmologue est le premier à détecter les cas de syndrome de Marfan.
Le traitement et les moyens de prévention
En général, les personnes atteintes du syndrome de Marfan doivent respecter un certain nombre de précautions. Ils peuvent pratiquer du sport, mais uniquement des activités où ils vont à leur rythme comme la marche, le vélo, le jogging. De plus, ils doivent éviter des médicaments comme les décongestionnants et tout aliment qui contient de la caféine. Il faut savoir que plus vite la personne est diagnostiquée, plus vite elle commence un traitement et mieux elle se porte. Il n’existe pas un traitement standard du syndrome de Marfan. Le traitement se fait au cas par cas. En d’autres termes, le médecin se concentre sur les symptômes différents d’une personne à une autre pour les traiter.